D-Galaktosa 1-fosfat ialah molekul perantara dalam penukaran salingan glukosa dan uridina difosfat galaktosa.[1] Ia terbentuk daripada galaktosa oleh galaktokinase. Metabolisme galaktosa 1-fosfat yang tidak betul merupakan ciri galaktosemia.[2]Laluan Leloir bertanggungjawab bagi metabolisme galaktosa dan bahan perantara, galaktosa 1-fosfat. Kekurangan enzim yang terdapat dalam laluan ini boleh mengakibatkan galaktosemia; oleh itu, diagnosis gangguan genetik ini kadangkala melibatkan pengukuran kepekatan enzim ini.[3] Salah satu daripada enzim tersebut ialah galaktosa-1-fosfat uridililtransferase (GALT). Enzim ini memangkinkan pemindahan kumpulan pengaktif UDP daripada UDP-glukosa kepada galaktosa 1-fosfat. Walaupun punca kekurangan enzim dalam laluan Leloir masih dipertikaikan, beberapa kajian mencadangkan bahawa pelipatan protein GALT yang salah yang membawa kepada perubahan konformasi tidak menggalakkan yang memberi kesan terhadap kestabilan haba dan pertalian pengikat substrat mungkin memainkan peranan dalam kekurangan GALT dalam galaktosemia jenis 1.[4] Peningkatan kepekatan galaktitol boleh dilihat pada pesakit dengan galaktosemia, meletakkan pesakit pada risiko yang lebih tinggi bagi katarak pratua.[5]